线粒体脑肌病
女,35岁,急性起病,以“视物不清反复抽搐2天”为主诉入院。
现病史:患者2天前无诱因突然出现视物不清,自述“有些部位看不见”。并述头部不适,具体描述不清,恶心呕吐数次,呕吐物为胃内容物,非咖啡样。后出现抽搐发作,发作时意识不清,口吐白沫,双眼上翻,双上肢屈曲抖动,双下肢伸直,有尿失禁,有舌咬伤,约2-3分钟抽搐停止,仍有意识不清。于当地医院就诊,行头CT提示颅内多发钙化。入院后上述症状再发作2次,并间断发作头偏向一侧,几秒钟好转,予安定,鲁米那等药物后。近1天,上述症状未再发作,目前患者无发热,意识不清,无恶心呕吐,疼痛刺激四肢可动。为求进一步系统诊治,于我院急诊就诊,收入病房。患者病来无发热,未进食,留置导尿中。平素智力可,运动耐力差。
既往史:2年前“脑炎”病史,无明显后遗症状;“耳聋”病史10余年;否认高血压,糖尿病,冠心病病史,否认肝炎结核史,否认手术及外伤史,否认药物及毒物接触史。其弟弟17岁时突然出现视物不清,头痛,抽搐发作,经治疗好转,无后遗症状,21岁时再次出现上述症状,经治疗,有所好转,后因“抽搐发作”死亡。
查体:神清,耳聋,查体不合作,言语吐字尚清,双瞳孔等大正圆,D=3.0mm,对光反射存在,额纹对称,双鼻唇沟对称,四肢可动,肌张力正常,BCR (L+R+),PSR(L+R+),Babinski征L-R-,颈软,余查体不能查。
辅助检查:头磁共振+MRA:脑内多发梗塞及脱髓鞘改变。左枕叶近期脑梗塞。小脑萎缩,MRA显示:侧大脑前、中、后动脉可见多发局限狭窄。双侧脑室旁多发灰质核团T1WI高信号。
颈部血管彩超:大致正常。
肺CT:左肺下叶炎症。
心电图:窦性心律,心律:82次/分,T波异常,右房增大可能。
化验:肾功能:尿素:8.09mmol/l,肌酐:126.7umol/l,肌钙蛋白:1.2ng/ml,CKMB:7.4ng/ml,同型半胱氨酸:25.3umol/l,贫血三项:叶酸 2.42ng/mL。 乳酸:1.9mmol/L。
患者青年女性,急性起病,突发视物不清,反复抽搐发作,身材瘦小,既往耳聋病史,结合其家族史,头CT可见双侧基底节区及丘脑多发钙化,头磁共振提示枕叶梗塞,考虑抽搐原因,线粒体脑肌病可能性大。
治疗上,可继续ATP及辅酶A及Q10,对症支持治疗,丹参川芎嗪、奥德金静点。
考虑为线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)。
- 高芸艺回复罗来勇:线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍,以脑和肌肉受累为主的疾病,线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作是以卒中为主要临床表现,还可以发生反复发作的头痛、呕吐、偏盲、偏身感觉障碍,其他症状还有癫痫、智力低下等,诊断常需要完善乳酸检测、脑电图、肌电图、神经影像、肌肉活检和基因检测等,进行分型。临床上还是比较少见的
对于线粒体脑病患者,除了药物治疗,还需要注意饮食。另外基础研究相对热门的干细胞治疗和基因治疗相信为线粒体脑病治疗带来希望
青年女性,急性发病,有耳聋病史,家族史,并且CT发现脑部钙化灶。很容易让人联想到代谢相关性疾病可能,不知道患者后期有没有做肌活检,基因检查,除了对症治疗,目前有...查看全部
线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍,以脑和肌肉受累为主的疾病,线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作是以卒中为主要临床表现,还...查看全部
第一次看到线粒体脑肌病,学习之。患者枕叶梗塞是其中一个表现,还是合并发生呢?资料提示皮质盲是线粒体脑肌病的一个非常重要的症状,30岁以下枕叶卒中的患者中,14%...查看全部
抽搐、视听障碍都是线粒体脑病的常见症状,但是误诊率极高,一方面是大家对这边都不够了解,很多如我般都还是第一次听到,学习了,另一方面就是发病率低,所以不太会考虑到...查看全部
学习了
学习。
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