患者男性，33岁，因腹部反复发作性疼痛3年，加重半年伴黑便入院。既往无结核等传染病和手术史。

查体：面颊部、口唇及手掌和指趾末端可见多个褐色或棕色色素斑（图1、2），不凸起于皮肤表面，直径0.5-4mm，形状不规则。下腹部压痛，可触及活动性一10cm x5cm x3cm包块。

诊断：术前：不完全性肠梗阻

术后病理诊断：Peutz-Jeghers综合征（PJS）

治疗：行剖腹探查术发现结肠多发性息肉，以结肠末端最为明显。

病理检查：肠管一段，长45cm。满布大小不等的息肉状物数10枚（图3），最小者如针尖大小，最大者直径4.5cm。息肉基底较宽，充血水肿，部分表面有糜烂。镜检：肠小凹上皮显著增生，凹陷延长较深，腺上皮附在来自粘膜肌层的分支状平滑肌束所形成的中心轴上（图4）。部分腺体深陷，伴萎缩或囊性变。

讨论：黑斑息肉病又称Peutz-Jeghers息肉，可以发生在胃、小肠和结肠，最多见于PJS患者，但孤立性Peutz-Jeghers息肉也可以发生。该息肉常见平滑肌成分与腺体混杂、缠绕，随着反复出现的扭转和梗死，腺上皮可被陷入粘膜肌层一下，甚至嵌入肠壁延伸到浆膜。PJS是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，以消化道错构瘤性息肉和皮肤粘膜、肢端色素沉着为特征。目前尚未发现PJS中发生恶性黑色素瘤的报道。在治疗上，内镜技术的发展也为监测和清楚该病变提供了有效治疗，当出现梗阻或发生恶变时应行手术治疗。