主诉：渐进性视物模糊3月余。

现病史：患者，女， 36岁，患者自诉近 3 至 4 个月出现双眼渐进性的视力下降。近 2 周内患者出现轻度的感音神经性耳聋。遂于今日来我院门诊就诊。

眼科查体：双眼巩膜呈蓝色，双眼视力明显下降，右眼视力为 0.25，左眼为 0.05，双眼眼压正常；瞳孔散大后裂隙灯检查发现双眼晶状体脱位入玻璃体腔，眼底检查发现存在视网膜变性，但是未见视网膜撕裂及视网膜脱离的任何迹象。

患者出现无法解释的听力下降而予以头颅 MRI 扫描，在眼眶的 MRI 扫描 T2 影像图片（图 1）中可见双眼晶状体向后异位入玻璃体腔。

图 1：患者头颅 MRI 扫描中经眼眶层面的 T2 影像

诊断：马凡综合征眼病并发症

治疗：患者拒绝行手术治疗，因此予以佩戴矫正性眼镜保守治疗。而患者的听力下降则考虑为病毒感染所致，予以糖皮质激素治疗后患者听力下降的症状完全消失。

随访：2 年后随访，患者的视力保持稳定，此期间并未出现加重

讨论：马凡综合征是一种常染色体显性遗传疾病，主要累及结缔组织，眼部则以晶状体异位为常见。