患者，男，4岁，因头痛、痴呆半年入院，患者出生后精神萎靡，活动较少，体重较正常同龄人低。

体检示四肢肌力下降，MRI示双侧胼胝体缺无，大脑皮质发育异常，双侧脑室分离，第三脑室扩大。

诊断为先天性胼胝体缺无，给予降颅压保守处理出院。

胼胝体先天性缺如比较罕见，往往表现为先天性四肢肌力下降，感觉异常，MRI可以确诊，患者预后较差。