患儿女，10个月，因“咳嗽2个月，气促1个月”入院。2个月前出现咳嗽，无痰，伴低热1d，当地医院按“肺炎”，予抗感染治疗后，体温恢复正常，但仍有咳嗽，并逐渐出现气促。肺部CT示双肺磨玻璃影，按“间质性肺炎”，予甲波尼龙治疗无缓解。

查体：安静时呼吸急促，呼吸音粗糙，左侧可闻及少许爆裂音。心音有力，无杂音。

辅助检查：血气分析pH7.41，PC02 28.8mmHg，P02 74.2mmHg，Sa0295.2％，BE-6.0mmol/L。肺功能示小气道阻塞性通气功能障碍，左肺通气功能降低。

诊断：咳嗽查因；轻度低氧血症

处理：予吸氧、雾化等对症支持治疗，并给予孟鲁司特4ms/d，小剂量红霉素3～5mS/(kg·d)口服抗炎，甲波尼龙2mg/(kg·d)静点，治疗2周后，改为甲泼尼龙片2ms/(kg·d)口服(激素总疗程1个月)。治疗20d后，患儿仍有气促，50次/min，肺内听诊可闻及爆裂音，胸部CT示肺透光度不均匀，右肺中叶和左肺舌叶仍可见磨玻璃影，以及区域性过度通气(图2)。1个月后患儿呼吸急促未见好转，但血氧饱和度提高，精神状态及生命体征明显好转即出院。

回顾性诊断：婴儿神经内分泌细胞增生症

随访：出院后随访4年。患儿仅口服孟鲁司特治疗1年，气促逐渐好转；第2年气促减轻；第4年气促症状消失。期间患儿曾有过1次喘息(冬季感冒后)，平素活动耐受尚可，无明显喘息及气促。

讨论：本病诊断的金标准为肺活检，但其母亲考虑到患儿年龄较小，行肺活检对患儿创伤较大，故拒绝接受此检查。本病出院时并未能获得正确诊断，提示临床医生长期咳嗽激素无效不能缓解应考虑该病。