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少见的亨廷顿病一例

神经内科
管医师
中国人民解放军第四军医大学西京医院
主诉 病史

患者,女,42岁。表现为行走困难和肢体的异常活动 T2WI可见双侧尾状核萎缩、脑室扩大、壳核也有萎缩的迹象。壳核内有高信号,胶质细胞增生可能。

诊断 治疗

亨廷顿病 尚无有效治疗措施,无法治愈,病程10-20年。

随访 处理

亨廷顿病为常染色体显性遗传神经退行性疾病,由于基底神经节含γ-氨基丁酸的的神经元缺失所致。亨廷顿病的基因突变位点位于染色体4 p16.3。其主要临床表现为痴呆、舞蹈病和精神病。诊断的关键在于:亨廷顿病主要为新纹状体的萎缩,CT和MRI显示尾状核和壳核的明显萎缩,通常尾状核更明显。本病需同小舞蹈病、肝豆等疾病相互鉴别。

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4评论最早评论
    匿名用户

    很好的病例,请教下,个脑室扩大的原因是什么?脑积水?有无脑室系统的梗阻?

    2015-06-15 20:29
    匿名用户

    亨廷顿病多有家族史,请问这个病人的家族史是什么?尽管目前尚无十分有效的药物可以延缓亨廷顿病的进展,但舞蹈样动作、精神障碍等常见症状通过合理的药物治疗均可获得不同...查看全部

    2015-06-18 10:13
    杨剑文
    湖南省老年医院

    病例不错哦,有家族史吗?认知功能有改变吗?

    2015-06-18 19:19
    王睆
    包头云龙骨科医院

    学习了

    2017-07-18 21:57
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