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少见的亨廷顿病一例
神经内科
管医师
中国人民解放军第四军医大学西京医院
主诉 病史
患者,女,42岁。表现为行走困难和肢体的异常活动 T2WI可见双侧尾状核萎缩、脑室扩大、壳核也有萎缩的迹象。壳核内有高信号,胶质细胞增生可能。
诊断 治疗
亨廷顿病 尚无有效治疗措施,无法治愈,病程10-20年。
随访 处理
亨廷顿病为常染色体显性遗传神经退行性疾病,由于基底神经节含γ-氨基丁酸的的神经元缺失所致。亨廷顿病的基因突变位点位于染色体4 p16.3。其主要临床表现为痴呆、舞蹈病和精神病。诊断的关键在于:亨廷顿病主要为新纹状体的萎缩,CT和MRI显示尾状核和壳核的明显萎缩,通常尾状核更明显。本病需同小舞蹈病、肝豆等疾病相互鉴别。
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共4评论最早评论
匿名用户
0
很好的病例,请教下,个脑室扩大的原因是什么?脑积水?有无脑室系统的梗阻?
2015-06-15 20:29
匿名用户
0
亨廷顿病多有家族史,请问这个病人的家族史是什么?尽管目前尚无十分有效的药物可以延缓亨廷顿病的进展,但舞蹈样动作、精神障碍等常见症状通过合理的药物治疗均可获得不同...查看全部
2015-06-18 10:13
杨剑文
湖南省老年医院
0
病例不错哦,有家族史吗?认知功能有改变吗?
2015-06-18 19:19
王睆
包头云龙骨科医院
0
学习了
2017-07-18 21:57
没有更多数据了