患儿男，出生2 h，因生后发现全身皮肤多发结节入院，系其母第1胎第1产。患儿生后即发现全身皮肤多发结节，呈棕褐色，无发热、发绀、抽搐，反应好。其母孕期无异常，无特殊用药史，否认家族遗传疾病史。

体格检查：皮肤科检查：全身皮肤可见多发形状不规则的结节，边界清楚，直径0．5—2．5 cm，质韧，活动度可，表面皮肤有棕褐色色素沉着，压之不褪色，Darier征阳性，尼氏征(一)，全身皮肤未见水疱，无溃疡。

实验室检查：TORCH检查阴性，输血前检测甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病病毒抗体均阴性。体液免疫功能监测正常。血培养：无细菌生长。染色体报告：46XY。腹部彩色超声示：全身皮下多发低回声占位，肝、胆、脾、腹部未见异常。胸部x线片、颅脑磁共振成像(MRI)未见异常。早产儿视网膜病(ROP)检查：双眼视网膜血管发育近锯齿缘，周边较多出血灶。皮肤结节病理及免疫组织化

学检查：表皮未见明显异常，真皮浅中层中可见短梭形及卵圆形细胞浸润，吉姆萨染色：细胞质内可见紫蓝色异染颗粒；免疫组织化学：CIM3+++、LCA+++、lys+++、CD68(kpl)+++、CD4+、CDll7个别细胞+、髓过氧化物酶(MPO)+或一，CDla、S-100、CD56、TdT、CD20、pad-5、CD3、CD7均阴性、Ki67标记指数约80％。

诊断：新生儿皮肤肥大细胞增生症一结节型

给予赛庚啶片口服治疗。

随访：1个月未再有新结节出现，原有皮肤结节逐渐缩小、变少，于3个月左右完全消失，并留有棕褐色色素沉着。

讨论：大细胞增生症是一组局限性或系统性肥大细胞增生所引起的疾病，包括皮肤型肥大细胞增生症和系统性肥大细胞增生症两大类型。本病多为散发，一般无遗传史或家族史，其发病机制尚不明确。皮肤型肥大细胞增生症发病年龄差异较大，常见于儿童，多在1岁内起病，病变仅限于皮肤，有自发缓解趋势。该病诊断主要依靠典型皮损、Dafter征阳性、组织病理及特殊染色(吉姆萨或甲苯胺蓝染色)以明确诊断。吉姆萨和甲苯胺蓝染色可见肥大细胞胞质有异染颗粒，具有特异性。2002年世界卫生组织(WHO)制定了皮肤型肥大细胞增生症新的临床分类：(1)斑丘疹性皮肤型肥大细胞增生症，即色素性荨麻疹；(2)斑块性皮肤型肥大细胞增生症，即肥大细胞瘤；(3)结节性皮肤型肥大细胞增生症；(4)播散性皮肤型肥大细胞增生症；(5)毛细血管扩张性皮肤型肥大细胞增生症。结合本例患儿皮损特点，考虑本例为结节性皮肤型肥大细胞增生症，较罕见。

引自《中华儿科杂志》2015（4）

DOI：10．3760／cma．j．issn．0578-1310．2015．04．017