女性，45岁，农民

主诉：反复头晕头痛6年余。

现病史（简要）：患者于2009年开始无明显诱因出现头晕，伴头痛，为枕部隐痛，伴有心慌，无恶心、呕吐，无耳鸣，无意识障碍、肢体抽搐，无腹痛、腹泻，休息后可改善。当地医院以“颈椎病”治疗后效果欠佳。

既往史、个人史、婚姻史、月经史及家族史无特殊。

查体：T 36.5℃，P 81bpm，R 18bpm，BP 127/79mmHg；心肺腹及神经查体未及明显异常。

检查：三大常规、生化、凝血、乙肝、丙肝、梅毒、HIV未见明显异常。

头颅MRA：小脑蚓部占位，血管母细胞溜可能性大；左椎动脉颅内段局部轻度狭窄；左侧大脑前动脉A1段稍细。

腹部超声：右肾混合性占位性病变（中下极见一个大小约90*65*83mm的混合回声团，边界尚清，内回声不均，可见密集分布的无回声囊，呈蜂窝状）；右肾局限性积液；胰腺内异常回声（多个大小不等的无回声囊，大者约12*11mm，边界清）；双侧卵巢小囊（27*25mm（右）、25*25mm（左））；肝、胆、脾未见明显异常；左肾、膀胱未见明显异常；双侧输尿管未见明显扩张；子宫未见明显异常。腹部增强CT ，胰腺多发囊性病变，右肾巨大占位，考虑肾癌。

VHL综合征

目前暂予完善相关检查及对症处理。

von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一种罕见而危害严重的常染色体显性遗传病，表现为家族性多发性多器官性良恶性肿瘤症候群，发病率约1／36 000，患者多在18—30岁出现症状，其表现复杂多样，目前已发现位于14个脏器的40种不同病变，其中包括中枢神经系统(CNS)血管母细胞瘤(HB)、视网膜HB、嗜铬细胞瘤、肾细胞癌、肾囊肿、胰腺内分泌肿瘤、胰腺囊肿及内淋巴囊肿瘤等¨。VHL相关肿瘤中最常见者为CNS．HB，25％～40％，CNS—HB与VHL综合征有关。VHL综合征的病死率和致残率均较高，但由于对VHL综合征的认识尚不足，大多数病例漏诊。加强对确诊和可疑患者进行定期全面检查，可早期发现和治疗VHL相关病变，提高患者生活质量，延长生存时间，并为遗传学筛查及优生优育提供临床基础。VHL综合征虽为遗传性疾病，但仅60％的患者有家族史，其余为非遗传的新发病例。

而病例中为新住院病人，病史收集及相关检查并不完全，有待进一步完善。