患者5年前无明显诱因逐渐出现面容改变，颧骨稍变宽，眉弓稍变高，鼻尖变粗，唇厚，手足关节粗大，鞋码逐渐变大(由37码逐渐增大至38、39码)。身高较青春期骨骺闭合后再次升高3cm(154cm至157cm），无头晕头痛，无畏寒烦热，无心慌、多汗，无血压高、高血糖，无口干多饮多尿，多食易饥，无手足肿胀等。无明显无头痛及视物模糊，2014-12-21金域测生长激素 119ng/mL（正常值：女性≤8.00），胰岛素样生长因子1 1401ng/mL（正常值:31-35岁成人115-307）；外院垂体磁共振平扫+增强示：垂体左侧部占位病变，考虑垂体大腺瘤，大小约14*17*23mm，肿块包绕左侧颈内动脉及海绵窦。2015年1月9日在我科住院，查生长激素抑制试验（0-15-30-60-90-120分） 〉40.00- 〉40.00- 〉40.00- 〉40.00- 〉40.00- 〉40.00ug/L ；2015年1月14日行奥曲肽抑制试验：生长激素(0-30-60-90-120分) 〉40.00- 〉40.00- 27.80-15.50-11.10ug/L，可被抑制超过50% 。患者自发病以来近来胃纳、睡眠及二便如常，近期体重无明显变化。查体：眉弓稍变高，鼻尖变粗，唇厚，枕骨粗隆突出，手足关节粗大。诊断：肢端肥大症：垂体生长激素大腺瘤。

讨论： 巨人症和肢端肥大症系腺垂体生长激素细胞腺瘤或增生，分泌生长激素过多，引起软组织、骨骼及内脏的增生肥大及内分泌代谢紊乱。95%的病人存在垂体生长激素腺瘤。临床上以面貌粗陋、手足厚大、皮肤粗厚、头痛眩晕、蝶鞍增大、显著乏力等为特征。发病在青春期前，骨骼未闭合者为巨人症；发病在青春期后，骨骼已闭合者为肢端肥大症。血生长激素、胰岛素样生长因子-1升高，血中的胰岛素样生长因子-1主要来源于肝脏。 肢端肥大症的检查如下：1.面貌特殊

呈典型的肢端肥大症面貌，手足肥大，头颅增大，口唇增厚，音调低沉，下颌前突与牙列稀疏等肢端肥大症全身临床表现。

2.内分泌学与生化学检查

可发现血浆GH浓度升高，多在10ng/ml以上，可同时有PRL升高、血糖升高、血磷升高及甲状腺功能异常及骨代谢指标异常等发现。口服葡萄糖耐量试验可呈高血糖曲线，同时不能抑制血浆GH水平，GH多在5ng/ml以上。TRH兴奋试验时，血浆GH值大于GH基础值的50%，同时GH值多在10ng/ml以上。同时SMc及IGF-Ⅰ可呈明显升高。

3.X线及CT扫描检查

可发现蝶鞍扩大，鞍区占位病变，鞍周受压，手足增大增宽，颅骨，长骨及脊柱骨等X线的特异表现，可协助诊断。

4.骨的特殊检查

如单光子或双光子骨密度测定，以及QCT测定BMC含量等，均可发现骨质疏松和（或）骨质增生等异常表现。QCT测量值反映，实际骨矿含量的可信性，CT值和骨钙含量密切相关，多以第三腰椎为测定部位。QCI测定椎骨的BMC可有四个方面的应用，即：①评价各种激素水平对骨代谢的影响；②评价、确定正常年龄相关骨的丧失情况；③确定骨折危险性阈值及骨折阈值；④评价各种药物与锻炼项目对BMC的影响。