患者，男，24岁，复发性心悸、枕叶部头痛合并复合性视力症状10年。每次发作可持续数分钟至1小时。患者曾接受偏头痛相关治疗，但效果甚微。血常规检查示叶酸水平轻度降低（2.2 ng/ml [5.0 nmol/L]；参考值3.1~17.5 ng/ml [7.0~39.0 nmol/L]）。头部CT扫描示双侧枕叶钙化（图A和B）。

实验室检查示脑脊液正常，血清IgA抗-谷氨酰胺转移酶抗体水平升高（45 U/ml；参考值<10），抗-肌内膜抗体升高（抗体滴度，1:40）。患者接受内窥镜检查，空肠活检标本示隐窝增生、空肠黏膜绒毛萎缩和上皮内淋巴细胞浸润。随后开始进行无麸质饮食，补充叶酸，服用卡马西平等治疗，患者病情得到改善，所有症状均得到缓解。乳糜泻、癫痫和大脑钙化联合发生的情况非常罕见，被称为CEC综合征。由于叶酸缺乏所致的其它疾病亦可引起大脑钙化，如甲氨蝶呤治疗、先天性叶酸吸收不良和Sturge–Weber综合征等，因此，叶酸吸收障碍可能是其发病机制。（来源于：N Engl J Med 2014 Apr 17）