患者女，36岁，以“情绪紧张或运动诱发胸痛”为主诉入院。母亲患有法布里病。

静息ECG和二维超声心动图检查正常。

基因检测，并分析评估外周血白细胞中的半乳糖苷酶A，发现患者基因突变以及极低的酶活性。

样本活检：超微结构发现由膜结合型的髓样体构成的核周和胞质内的囊泡。