1.患儿出生后有猫叫样哭声,随年龄增长而渐消失,2岁后不再存在。女性患者多于男性。
2.小头、枕部扁平,圆脸,眼距宽,耳位低,下颔小,腭弓高,内眦赘皮,眼睑外侧向下斜。肌张力低或增强,或有耳道、脊椎及四肢的畸形。阴茎、睾丸小。少数合并先天性心脏病。
3.手纹明显异常。
4.严重的智力低下,智商多在25%以下。
5.染色体核型:可有单纯5号染色体短臂缺失,5号染色与其他染色体易位,或环形5号染色体等。
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