患儿出生时症状和体征缺乏特异性，部分患儿有一些早期表现，比如：嗜睡、活动少、动作慢、反应迟钝、少哭、喂奶困难、肌张力低下、腹部膨大、首次排胎粪时间延迟、便秘、生理性黄疸延续时间长、低体温、少汗等；随年龄增长，症状更加明显，可出现：体格、生长发育明显落后，皮肤干厚粗糙、头发干枯、眼距宽、鼻梁低平、唇厚等情况。