特发性震颤又称家族性或良性特发性震颤，是一种常染色体显性遗传病，为最常见的锥体外系疾病，也是最常见的震颤病症，约60%病人有家族史。姿势性震颤是本病的惟一临床表现。本病的震颤常见于手，其次为头部震颤，极少的病人出现下肢震颤。震颤在注意力集中、精神紧张、疲劳、饥饿时加重，多数病例在饮酒后暂时消失，次日加重。 ▍病因 1/3以上的患者有家族史，伴常染色体显性遗传，目前已确认2个致病基因位点，定位于3q13（FET1）和2p22－25（ETM或ET2）。 ▍临床表现 本病多于十余岁或成年早期发病，震颤是惟一的临床症状，表现为姿势性或动作性震颤，常累及一只手或双手或头部，症状直到后来才逐渐变得明显。除了带来外表和社交尴尬，通常不引起残疾，有的病例震颤可妨碍手完成精细动作如书写，喉肌受累时可影响发音，下肢多不受累。患者常述及少量饮酒可使症状显著缓解，但为时短暂，机制不清。检查通常无其他神经系统体征。 ▍检查 1.CT、MRI检查、正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT) 对鉴别诊断有意义 2.肌电图(EMG) 可记录到4～8 Hz的促动肌-拮抗肌同步化连续发放活动，另有约10%患者表现为促动肌-拮抗肌交替收缩。单运动单元分析显示电冲动是集合性或同步化的。震颤发作期间募集相中新募集的运动单元有异常高的瞬间20～50Hz放电频率。 3.基因分析 对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。 ▍诊断 根据患者经常出现姿势性和(或)动作性震颤，饮酒后减轻，有家族史，不伴神经系统其他症状体征应考虑特发性震颤可能。 1.震颤的临床分级 1996年美国国立卫生研究院(NIH)特发性震颤研究组提出的震颤临床分级为5个等级。 0级：无震颤。 Ⅰ级：很轻微震颤(不易发现)。 Ⅱ级：易发现的幅度不到2cm无致残性震颤。 Ⅲ级：明显的幅度2～4cm部分致残性震颤。 Ⅳ级：严重的幅度超过4cm致残性震颤。 2.特发性震颤诊断标准 美国运动障碍学会及世界震颤研究组织提出的特发性震颤诊断标准 (1)核心诊断标准：①双手及前臂动作性震颤。②除齿轮现象不伴其他神经系统体征。③或仅有头部震颤，不伴肌张力障碍。 (2)次要诊断标准：①病程超过3年。②有家族史。③饮酒后震颤减轻。 (3)排除标准：①伴其他神经系统体征，或震颤发生前不久有外伤史。②由药物焦虑抑郁甲亢等引起的生理亢进性震颤。③有精神性(心因性)震颤病史。④突然起病或分段进展。⑤原发性直立性震颤。⑥仅有位置特异性或目标特异性震颤包括职业性震颤及原发性书写震颤。⑦仅有言语舌颏或腿部震颤。