Brugada 综合征，又称右束支传导阻滞、多形性室速、晕厥综合征或意外夜间猝死综合征，是一种非心脏结构异常的心脏病，是导致青壮年（＜40 岁）猝死的重要原因，且在亚洲地区较为流行。来自比利时布鲁塞尔心律管理中心的 Juan Sieira 近期在 Nature Reviews 杂志发表了一篇关于该病的综述，下面一起来认识一下这种致命的综合征吧！ 目前认为，该病是一种遗传性疾病，为离子通道基因异常所致。此外，还有细胞相关的复极化和去极化假说，以及神经嵴假说。 诊疗方面，Brugada 综合征至今仍是一个难题。但目前共识认为，有必要增强具有高危风险的患者本身的患病意识，这类患者往往曾经发生过心源性猝死（SCD）的表现或者有非常明显的临床和 ECG 特征。然而，如果患者的发生心律失常的风险较小，则很难鉴别。 患者 ECG 表现可以为 ST 段抬高 0.2mV，且紧跟倒置 T 波，即 1 型 ECG 模式，常见室性心律失常。但总体上来说，大多数 Brugada 患者都表现为无症状，使得临床诊断极为困难。 一旦诊断 Brugada 综合征，则建议患者接受植入性心脏复律除颤器（ICD）治疗，以预防心源性猝死。然而，诊断出该疾病的患者往往较为年轻，且有可能并无大碍，所以植入 ICD 之前需要做好长期预后的考虑，权衡利弊。有研究显示 ICD 可能偶尔会有错误电击，长期以往可对年轻患者造成心理负面影响。 那么，如何决定植入 ICD 还是保守治疗呢？这需要对患者的心律失常风险进行仔细的评估。 1)   症状。Brugada 综合征本身的症状是预测心律失常事件最重要的风险标志。如果患者发生过一次 SCD，那么 60% 的患者有可能在初次诊断 10 年内再次发生心律失常事件。晕厥也是重要的预测因素，有晕厥史的患者每年越有 1.9% 的概率发生心律失常事件。如果患者同时出现晕厥和 1 型 ECG 模式，则可能预后不良，现有的指南也推荐 ICD 植入治疗。而无症状患者发生心律失常事件的风险较低。 2)  年龄。诊断出该综合征的人群大多集中在 40～50 岁，但有两个人群需要重点关注：幼儿和老人。Brugada 综合征小儿患者的预后较差，每年约有 4.5% 的心律失常事件发生率。如果合并出现 1 型 ECG 模式，则预后更差。相反，老年患者较少诊断出该综合征，且则表现出良性预后。但是，老年患者的诊断意义重大，毕竟该病具有遗传倾向，有利于其他家族成员的早期诊断。 3)  性别。Brugada 综合征的发病呈现男多女少现象，且女性的预后相对较好，较少出现 1 型 ECG 模式，常表现为无症状。 4)  SCD 家族史。有 SCD 家族史的 Brugada 综合征患者明显预后较差。若患者有年龄小于 35 岁且有 SCD 史的直系亲属，则心律失常事件较为常见。 5)  特定基因变异（如 SCN5A 突变）。 6)  ECG 参数。识别典型的 ECG 模式有利于 Brugada 综合征的风险分层。目前指南和专家共识一致认为：若患者自发或在钠离子通道阻滞剂激发下出现 V1 或（和）V2 导联 ST 段抬高 ≥ 2 mm，且紧跟倒置 T 波，则可下诊断（如下图所示）。

7)  房颤。房颤常见于 Brugada 综合征患者。房颤的出现也往往成了青少年诊断 Brugada 综合征的线索。若 Brugada 患者合并房颤，心律失常事件发生率更高，临床表现更加明显，且长期预后更差。 8)  窦房结功能失调。 治疗方案方面，一般推荐积极治疗发热，避免使用钠离子通道阻滞剂。有必要建议停止剧烈活动，在发热情况下，迷走神经张力增加有可能随时诱发心律失常事件。对于高危患者，ICD 植入治疗是首要推荐。临床指南推荐 SCD 发作后存活下来的患者接受 ICD 植入治疗（Ia），同样还有晕厥合并自发 1 型 ECG 模式的患者（IIa）和可药物诱发心律失常的患者（IIb）。 其他情况也可以考虑药物治疗。奎尼丁可用于治疗 Brugada 综合征患者的电风暴或者频繁 ICD 电击，也可作为有 ICD 植入相对禁忌证的备选治疗方案。另外还可以考虑心外膜射频消融治疗，但目前的临床证据仍较少。 总之，Brugada 综合征的病理生理学机制仍在探索中，而且不同患者的发病机制或许也较为多样化，所以诊疗方面需要注意个体化，制定最有效的治疗方案。识别有 SCD 高危风险的患者是重中之重。临床和 ECG 特征是目前最准确和最直接的风险分层参数。ICD 植入仍是目前 Brugada 综合征患者最有效的治疗方式，尤其是高危患者。