全血细胞减少（pancytopenia，PCP）是指外周血中白细胞、红细胞及血小板均低于正常范围下限；两系血细胞减少（bicytopenia，BCP）是指上述3 种血细胞成分中任意两系的减少，临床以贫血、出血和反复感染为主要症状。PCP/BCP 并非疾病的名称，而是多种疾病的血液学异常表现，常引起误诊或漏诊。收集了一些PCP/BCP鉴别诊断资料，期待共同进步~ 小儿PCP/BCP 可由多种疾病诱发，根据诱发疾病可分为血液系统疾病相关的PCP/BCP 和非血液系统疾病相关PCP/BCP 两大类。 一、血液系统疾病相关的PCP/BCP 1、恶性血液病：急性白血病、骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）、淋巴（肉）瘤细胞白血病、噬血细胞综合征、多发性骨髓瘤。 2、非恶性血液病：再生障碍性贫血（aplastic anemia，AA）、巨幼细胞贫血、恶性贫血、急性造血功能停滞、阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓纤维化、脾功能亢进。 二、非血液系统疾病相关PCP/BCP 1、感染相关PCP/BCP：伤寒、结核、病毒、严重细菌感染。 2、自身免疫性疾病相关的PCP/BCP：自身免疫性疾病，最主要的是系统性红斑狼疮（SLE）。 3、其它：多器官功能衰竭（重症感染、中毒、严重创伤）、骨髓转移癌 理论上，血常规检查结果符合三系减少的诊断标准即可确定为全血细胞减少；该疾病状态主要在于病因的诊断即各种可能引起三系减少的疾病的鉴别诊断。 << 急性白血病 >> 【临床表现】发热、贫血、出血及浸润症状（肝脾淋巴结肿大、骨痛等）； 【体征】贫血貌、肝脾淋巴结扪及肿大、皮肤紫癜或瘀癍； 【血象特点】正细胞正色素贫血或大细胞贫血；白细胞低下时既往亦称为“低白细胞性白血病”，外周血亦可见原始细胞； 【骨髓象特点】增生多明显活跃或极度活跃；原始细胞比例>20%；晚期粒细胞、红系（AML-M6除外）及巨核系（AML-M7除外）均严重受抑。 【注意要点】白血病细胞浸润可引起腹痛、骨痛、年幼儿拒绝站立等表现，往往与良性血液病不同 << MDS >> 【临床表现】贫血、发热、出血，贫血最常见，出血次之； 【体征】贫血表现为主； 【血象特点】多为大细胞贫血； 【骨髓象特点】 增生多明显活跃；原始粒细胞<20%；可见病态造血：红系见巨大、异形、点彩红细胞，多核、核出芽核碎裂等病态红细胞，环形铁粒幼细胞；粒系见中性颗粒的减少或缺失，分叶增多或减少，假性Pelger-Huet样核异常，原始粒细胞比例增高；巨核系见淋巴样小巨核细胞、小圆核细胞或多个小核的大巨核细胞。 【注意要点】 1、MDS 的三系减少中以贫血最为常见，出现于绝大多数患者，一般程度较轻，只有粒细胞合并血小板减少者或一系血细胞减少者少见。 2、约不到10%的病例骨髓增生减低，特征的表现为骨髓细胞的病态造血，是形态学诊断的依据，一般以存在三系或两系病态造血作为诊断标准。 << 淋巴（肉）瘤细胞白血病 >> 【临床表现】贫血、发热常见； 【体征】贫血、肝脾淋巴结肿大； 【血象特点】多为正细胞正色素性贫血； 【骨髓象特点】增生不一，骨髓中淋巴瘤细胞>20%或外周血中淋巴瘤细胞>2.0×109/L可诊断。 【注意要点】 1、有明确淋巴瘤病理活检结果的患者诊断较易； 2、部分患者临床可无肝脾淋巴结肿大，仅表现血象及骨髓象的异常，此类淋巴瘤细胞形态与急性淋巴细胞白血病细胞不同，其胞体大小不一，浆量少，多深蓝，染色质较粗，核仁多明显，1-3个； 3、少数可伴骨髓坏死样改变； 4、部分学者已将其归为急性淋巴细胞白血病，治疗相同。 << 噬血细胞综合征：hemophagocytic lymphohistocytosis,HLH）或噬血细胞性网状细胞增生症（hemophagoeytic reticulosis） >> 【临床表现】以持续高热为主要表现，伴进行性贫血； 【体征】贫血、肝脾淋巴结肿大、黄疸及皮疹； 【血象特点】多为正细胞正色素性贫血； 【骨髓象特点】早期可能仅为反应性组织细胞增生，无吞噬现象；吞噬性组织细胞为该病典型骨髓象特点，多少不一，以吞噬红细胞为主，也吞噬血小板及有核细胞；既往将骨髓噬血细胞≥2%做为诊断标准，而部分患者仍较难发现但临床及其它实验检查符合，因此需要多次多部位骨穿或考虑从其它器官获得标本；少数患者骨髓中伴大颗粒状淋巴细胞，胞体延长如马尾松或松粒状，须与T淋巴细胞白血病或T淋巴瘤鉴别。 【注意要点】 1、2岁以前发病的多考虑家族性，8岁后多为继发性（微生物病毒感染；风湿性疾病；恶性疾病如肿瘤相关性或淋巴瘤相关性）； 2、该病亦易与淋巴瘤及恶组混淆，其它实验室检查可帮助诊断：甘油三酯≥3mmol/L（在青少年患者中尤其有意义）；纤维蛋白原<1.5g/L；血清铁蛋白≥500μg/L；血浆可溶性CD25≥2400U/L；NK细胞活性减低或缺失； 3、除骨髓外，中枢或淋巴结中噬血细胞增生。 << 多发性骨髓瘤 >> 【临床表现】贫血、感染、骨痛伴肾功能衰竭及高钙血症的相关症状； 【体征】贫血、骨痛或活动障碍； 【血象特点】多为正细胞正色素性贫血，外周血缗钱状排列； 【骨髓象特点】增生活跃以上，浆细胞异常增生，骨髓瘤细胞15%以上。 【注意要点】 1、该疾病诊断较易，其血清和尿液蛋白电泳有典型的窄底高峰的M蛋白带（峰高∶基底宽>2）； 2、免疫电泳可发现单克隆免疫球蛋白； 3、但少数患者瘤细胞呈灶性分布，需多部位穿刺。 << AA >> 【临床表现】贫血、感染、出血； 【体征】贫血貌、皮肤出血征等； 【血象特点】多为正细胞正色素性贫血，但目前大细胞贫血表现的再障临床亦不少见；网织红细胞比例及绝对值均低； 【骨髓象特点】重型再障增生低下或重度低下，三系造血细胞明显减少；非造血细胞如浆细胞、淋巴细胞以及成骨细胞等易见；非重型再障至少一个部位增生不良，既使增生活跃，淋巴细胞亦相对增多，红系增生以中晚幼红为主，巨核细胞明显减少。骨髓活检示非造血细胞如脂肪细胞增加。 【注意要点】 1、诊断再障如不能确定时应多部位包括胸骨骨髓穿刺，并行骨髓活检； 2、外周血二系或三系减少，骨髓巨核细胞少的患者应高度警惕再障； 3、须注意与低增生型的急性淋巴细胞白血病鉴别。 << 巨幼细胞贫血 >> 【临床表现】贫血、纳差及其它消化道症状，部分有感染及出血征； 【体征】贫血貌、镜面舌、牛肉舌等；脊髓后侧束及周围神经病变； 【血象特点】大细胞性贫血，网织红细胞低，中性粒细胞核分叶过多（5叶>5%，6叶>1%）； 【骨髓象特点】增生明显活跃，巨幼红细胞生成，>10%，粒系巨幼变，核质疏松肿胀；巨核细胞巨幼变，核分叶多。 【注意要点】 1、巨幼贫系叶酸或B12缺乏所致，恶性贫血是由于内因子缺乏导致B12缺乏的巨幼贫； 2、该病应注意与AML-M6鉴别：白细胞免疫分型、糖原染色，分子生物学及遗传学检测。 << 急性造血功能停滞 >> 【临床表现】发热、贫血及出血； 【体征】贫血、出血征； 【血象特点】正细胞或大细胞性贫血，网织红细胞低； 【骨髓象特点】增生减低或重度减低，原始巨幼红细胞是其主要骨髓象特点，多分布在片尾； 【注意要点】 1、该病多因病毒或微生物感染以及药物因素所致，以血红蛋白的进行降低为主要表现，分为纯红再障型（单纯血红蛋白下降）、混合型（血红蛋白减少伴白细胞或血小板的减少）及全血细胞减少型（全血象减少），早期与再障极难鉴别，由于此病约1月左右呈自限性，故多为回顾性诊断； 2、此病在溶血性贫血患者并发感染时易发生，又称为溶贫的再障危象。 << 感染相关PCP/BCP >> 【临床表现】多有发热，伴原发病相应表现； 【体征】原发病改变； 【血象特点】伤寒患者嗜酸性粒细胞减少或缺如，中性粒细胞呈“左移”（中性杆状核粒细胞增加）；多数患者有随原发病的加重血象进行下降导致全血细胞减少的过程；随原发病的好转血象逐渐好转； 【骨髓象特点】增生减低或活跃，粒系“成熟受阻”，晚幼粒及杆状粒比例增加，中性粒细胞胞浆颗粒明显增多增粗，表现为“中毒”现象；少数也表现为颗粒的明显减少。 【注意要点】 1、感染的外周血表现多为中性粒细胞比例或绝对值的增高；但应有重症感染可能也表现为全血细胞减少的意识； 2、外周血中性粒细胞碱性磷酸酶阳性率或积分增高。 << 自身免疫性疾病相关的PCP/BCP >> 【临床表现】贫血、感染及出血征； 【体征】贫血征，或伴有免疫性疾病原发病改变； 【血象特点】多为正细胞或大细胞性贫血，网织红细胞比例正常或增高，可有幼红幼粒细胞； 【骨髓象特点】多增生活跃或明显活跃，少数减低或明显减低；红系比例增高，见多核红、点彩红、核分裂象及豪周氏小体；部分可见红系造血岛和嗜血现象；粒系比例不定，可见核左移及核浆发育不平衡和颗粒增多现象；巨核细胞多正常或增多，也有减少； 【注意要点】 1、此病极易与再障、MDS混淆，诊断较棘手，须结合临床诊断； 2、有条件者行骨髓细胞自身抗体检查，骨髓淋巴细胞（尤其是CD5+的B淋巴细胞）分群检测； 3、必要时激素治疗是否有效。 总之，引起儿童PCP/BCP 的主要疾病为获得性AA、急性白血病和营养性巨幼细胞贫血，但也应考虑其他可引起血细胞减少的疾病，应仔细询问病史、详细体格检查和必要的化验检查，以免误诊或漏诊。