间断皮肤瘙痒-医联

主诉病史

患者男性，21岁，汉族，未婚育，主因“间断皮肤瘙痒，便颜色变浅1年余”入院。

查体辅查

查“T/DBil 177/78.3 μmol/L、ALT/AST 430/223 U/L”，凝血功能正常，甲乙丙戊等病毒学标志物均阴性，基因检测除外肝豆状核变性，诊断“药物性肝损害”先后于当地医院应用地塞米松注射液、护肝降酶药物、血浆置换治疗，肝功能无改善。

诊断处理

入院后甲泼尼龙片由32 mg，1次/d，减量至停药(15 d内)，补充脂溶性维生素、口服熊去氧胆酸胶囊，肝功逐渐好转，完善基因检测，TBil 148.6μmol/L出院。门诊定期随访，出院后1月余肝功恢复正常。基因检测结果：在其ABCB11基因编码区发现2个错义基因(P．Arg223Cys和P.Lys461Asn)。【药品疗效】糠酸莫米松乳膏适用于用于湿疹、神经性皮炎、异位性皮炎及皮肤瘙痒等皮肤疾病。

随访讨论

该患者是肝病专科医院常见的黄疸原因待查的患者，但诊断结果却是少见的家族遗传性疾病。该患者首次发病有药物因素，但再次出现黄疸并无药物诱因，同时血清GGT水平正常甚至偏低，因此诊断需考虑肝细胞毛细胆管膜上转运体方面的遗传缺陷。我们检测了ATP8B1、ABCB11、ABCIM 三个家族性淤胆相关的基因，结果证实患者位于ABCB11基因错义，其编码的是位于毛细胆管膜上的胆盐输出泵，因此造成胆汁流排泄异常，临床上表现为间歇性的胆汁淤积，由此诊断BRIC病。