迅速进展性痴呆-医联

主诉病史

主诉：患者男性，89岁，进行性认知功能减退、行为异常半年。现病史：半年前，患者开始需要他人帮助管理财务和操作电脑。近事记忆力差，言语表达困难，且变得易激惹。患者还出现行为异常，如吃香蕉皮、将牛奶倒在桌上，穿上衣服后立即脱掉，并逐渐开始出现行走困难和偶尔大小便失禁。半年来，患者逐渐变得无法独立穿衣、洗澡和使用卫生间，不能独立行走。既往史：患者有冠状动脉疾病、房颤、良性前列腺增生和腰椎狭窄史，在入院前18个月诊断为巨球蛋白血症并接受了4个周期利妥昔单抗治疗。手术史包括4次冠状动脉旁路移植术、白内障手术和腰椎间盘切除术。长期用药包括呋塞米、坦索罗辛、非那雄胺、华法林、复合维生素。否认药物过敏史。已戒烟20年。偶尔饮酒。无远途旅行史，否认已知的神经系统疾病家族史。

查体辅查

体温 36.5°C，心率 61次/分，房颤心律，血压144/78 mmHg，呼吸 18次/分。患者警醒状态，人物及地点定向力可（能定向自己和城市），时间定向力差（不能确定年份）。即刻回忆可，延迟回忆功能减退（可立即回忆起3个单词中的3个，但5分钟后1个也回忆不起来），语言流畅性差（不能反向拼写“world”一词），计算力差（不能进行100减7的连续减法）。执行功能减退（无法遵循包括多个步骤的命令），有脱抑制行为（频繁地打断检查者并展示不恰当的诙谐）。患者反复伸手去抓前面的东西，包括检查者的领带和面部。颅神经检查未见明显异常。上下肢近端和远端肌力均正常。双上肢可见肌阵挛，腱反射活跃。下肢的反射正常。巴宾斯基征阴性。轻触觉、温度觉和振动觉均存留。该患者无法行走。

诊断处理

入院后予静脉甲泼尼龙经验性治疗5天，患者病情仍迅速进展，无法命名物体或遵循指令，最终只能说出流利的无意义言语。出现显著的肌阵挛和吞咽困难。双侧巴宾斯基征阳性。 1周后（就诊后第4周）患者发生一次误吸，未进一步行诊断性检查和经验性治疗。不久（症状出现后6个月）患者死亡。死亡后尸检，脑的病理学检查示轻度皮质萎缩，伴皮质神经毡广泛的海绵状改变（图2）。染色显示极少量β淀粉样物质和仅有少量过度磷酸化的tau（τ）蛋白的神经原纤维缠结。免疫组织化学和蛋白质印迹检测证实了朊蛋白的存在。基因测序证实了克-雅病MM2分子亚型的存在。