反复面色苍白6年余，加重半月-医联

主诉病史

主诉:反复面色苍白6年余，加重半月现病史:患儿缘于2012年无明显诱因出现面色苍白，伴乏力，精神差，无头晕、头痛，无畏寒、发热，无恶心、呕吐，无腹泻、便血，无心悸、胸闷等不适，未予重视。2014年7月患儿父母发现患儿面色苍白加重，2014-7-10于广州市妇女儿童中心就诊，查血常规示：WBC 6.5×10^9/L，Hb 92g/l，PLT 255×10^9/L，部分RBC环形，低色。β-地中海贫血基因检测：41-42M/41-42M，诊断：β-地中海贫血，未予治疗。近半月来，患儿父母发现患儿面色苍白加重，2018-10-4于普宁中心卫生院就诊，查血常规示：WBC 2.7×10^9/L，Hb 72g/l，PLT 159×10^9/L，建议上级医院就诊。为求进一步诊治入我院，门诊拟“β型地中海贫血”收入我科。患者自起病以来，精神状态欠佳，食欲一般，体力情况欠佳，睡眠情况良好，大便正常，小便正常。体重无明显减轻。 2018-8-18因“右上腹痛2天”于我院普外一科就诊，诊断“1.脾功能亢进 2.胆总管结石 3.胆囊多发结石并急性胆囊炎 4.地中海贫血 5.蚕豆病 ”，2018-08-27在全麻腹腔镜下胆囊切除术中转开腹脾切除术，术后签字出院。既往史:平素身体良好，否认肝炎、结核等传染病史，否认高血压史、冠心病史、糖尿病等慢性病史，2018-08-27在我院普外一科全麻腹腔镜下胆囊切除术中转开腹脾切除术，否认外伤史，有输血史，无输血反应史，否认过敏史，预防接种史不详。

查体辅查

入院体检：T:36.9℃,P:130次／分,R:20次／分,BP:94/57mmHg。发育迟缓，营养不良，中度贫血貌，查体合作。全身皮肤黏膜色泽苍白，右侧颌下可扪及数枚肿大淋巴结，最大者直径约0.8cm，质中，庆压痛，余全身浅表淋巴结未扪及肿大。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心率130次/分，心律齐整，心音正常，未闻及额外心音，未闻及杂音。左上腹见一长约7cm陈旧性手术瘢痕，腹平软，无压痛、反跳痛，肝脏肋缘下未触及，脾脏已切除，双下肢无浮肿。2014-7-10广州市妇女儿童中心血常规：WBC 6.5×10^9/L，Hb 92g/l，PLT 255×10^9/L，部分RBC环形，低色。β-地中海贫血基因检测：41-42M/41-42M。2018-8-18我院地贫基因检测：检测到β珠蛋白基因CD41-42（-TTCT）纯合突变。2018-2018-10-4普宁中心卫生院血常规：WBC 2.7×10^9/L，Hb 72g/l，PLT 159×10^9/L。诊治经过：入院后予完善相关检查，2018-10-09 急血液常规(住院):白细胞(WBC)2.59×10^9/L ↓，中性粒细胞比率(NE)0.3120↓，血小板(PLT)444.00×10^9/L↑，红细胞压积(HCT)0.1850↓。 2018-10-09 住院网织红细胞:网织红细胞百分比(RET%)0.1↑，网织红细胞绝对值(RET#) 256.0×10^9/L↑。2018-10-09 急肝8|急肾4|急离子|急心5|急Glu|急CRP:总胆红素(TBIL) 21.3μmol/L↑，白蛋白(ALB)35.2g/L↓。凝血象，大小便常规未见异常。2018-10-10 急血液常规(住院):白细胞(WBC)3.17×10^9/L↓，中性粒细胞比率(NE)0.2900↓，血小板(PLT)485.00×10^9/L↑，血红蛋白(HGB)82g/L↓。2018-10-10 CD55/CD59/ + Coomb‘s:正常。2018-10-11 贫血4项+B2微球蛋白:叶酸测定(FA)8.15nmol/L，维生素B12(VB12)158pmol/L，β2-微球蛋白(β2-MG)1.49ng/mL，促红细胞生成素测定(EPO)> 750uIU/mL，血清铁蛋白测定(SF)1108.1ng/mL↑。2018-10-10 心脏(彩超)常规经胸超声心动图：1.微量MR，左房、左室大 2.微量TR。2018-10-08 床旁心电图(十五导联)(无线心电)：1、窦性心动过速 2、QT间期延长。

诊断处理

出院诊断：1.β型地中海贫血 2.窦性心动过速患儿输浓缩红细胞后贫血改善，加用去铁酮片祛铁，补充叶酸片，行血栓弹力图检查。