噬血细胞综合征-医联

主诉病史

【一般资料】患者，男，17岁。【主诉】因"发现腹水伴气短2周"于2015年12月15日入院【既往史】既往体健，否认家族遗传病史。

查体辅查

【体格检查】体温37.5℃，全身皮肤黏膜无黄染及出血，双下肢有大片状干燥皮疹，有鳞屑，背部散在红色皮疹，瘙痒感；肝肋缘下4cm，剑突下2cm，质中，表面光滑，无触痛，脾肋缘下5cm，质中，表面光滑，无触痛，胆囊未触及，Murphy’s征阴性。【辅助检查】入院血常规：WBC6.1×109/L，HGB106g/L，PLT120×109/L。随着病情进展患者出现血红蛋白及血小板进行性降低。凝血检查：纤维蛋白原1.15g/L，逐渐下降，最低至0.88g/L；生化全套：ALT70U/L，AST183U/L，白蛋白35.5g/L，球蛋白40.4g/L，LDH1168U/L，三酰甘油及其余指标均正常；甲状腺功能：总T4181.4nmol/L；铁蛋白（FERR）818.5μg/L；外周血EBV定量5.7×104拷贝/ml；可溶性CD252000U/ml，最高达7500U/ml；肌电图提示：四肢周围神经轻度损害；骨髓穿刺提示：可见大量异常吞噬细胞；后行PET-CT：肝脾及骨髓葡萄糖代谢异常，考虑血液系统疾病；TCR重排阳性，细胞免疫：CD3+细胞93.0%，CD4+细胞20.1%，CD8+细胞33.4%，CD4+/CD8+细胞比值0.6；NK细胞分析：NK细胞活性0.8%；β2微球蛋白8.34g/L；体液免疫：IgG及IgA多克隆增高，无单克隆免疫球蛋白增高。第一次心脏彩超：心包积液（中量）。1个月后随着疾病进展心包积液增加，气短等症状加重，心脏彩超示：心包腔可见液性暗区，左室侧壁之外3.4cm，右肺底2.5cm，

诊断处理

【初步诊断】结合患者进行性红细胞及血小板下降、发热、肝脾肿大、伴低纤维蛋白原血症、血清铁蛋白升高、NK细胞明显缺乏、可溶性CD25升高并EBV阳性，患者无其他恶性病及自身免疫病史，诊断为EBV相关噬血细胞综合征（EBV-HLH），【治疗】予以亲属淋巴细胞输注抗病毒治疗，后患者仍有间断发热，予以依托泊苷（Vp16）及丙种球蛋白等治疗后患者体温有所控制，但EBV定量6×104拷贝/ml，后患者间断高热，EBV定量6.5×104拷贝/ml，可溶性CD253159U/ml，FERR602μg/L。予以更昔洛韦、膦甲酸钠联合抗病毒，同时加用Vp16后患者EBV降至1.8×104拷贝/ml，中等量的心包积液未予以处理，后患者纤维蛋白原降至0.88g/L，EBV定量

随访讨论

提示心包积液（大量），左心功能检测值在正常范围。心包积液常规：黏蛋白定性弱阳性；心包积液生化：LDH468U/L，总蛋白52.8g/L，葡萄糖6.45mmol/L，腺苷脱氨酶59U/L，肌钙蛋白及心肌酶系列基本正常。外周血EBV-DNA1.7×104拷贝/ml，心包积液EBV定量检查5.7×104拷贝/ml，心包积液涂片：淋巴细胞增多，间皮细胞可见，未见肿瘤细胞。心包积液结核相关检查均正常，多次血培养、降钙素原均正常，自身免疫抗体阴性，肿瘤标志物正常，肝炎系列+TP+HIV正常，巨细胞病毒及病毒全套正常，结核感染T淋巴细胞阴性，真菌D及GM实验阴性。腹部CT：少量积液及肝脾肿大，未见肿大淋巴结