主诉 病史

患者女性，13岁，因“反复上腹痛、黑便2个月，呕血半个月”于2015年12月2日入本院。患者于2个月前无明显诱因出现间断性右上腹部隐痛，间断黑便1次／d。半个月前中上腹疼痛加重，呕吐暗红色血液约500ml，于成都市某医院急诊住院治疗，实验室检查：Hb 64 g/L，ALT 57U/L、AST 46U/L，Alb 27.9g/L，PT 14.6 s。腹部增强CT及血管三维重建：巨脾，肝脏体积增大，门静脉高压，食管胃底静脉曲张，侧枝循环开放。诊断为“食管胃底静脉曲张破裂出血、门静脉高压、脾功能亢进”。经治疗后出血停止，为求进一步诊治转入本科。

查体 辅查

查体：贫血貌，脾肿大，脾Ⅰ线13cm，脾Ⅱ线13.5cm，脾Ⅲ线-2.5cm，移动性浊音阴性。实验室检查：WBC 2.27×109／L，Hb 92g/L，PLT71×109／L，总蛋白63.60 g/L，Alb 39.20g/L，ALT 89.6U/L，AST 53.7U/L，GGT 290.0U/L，ALP 511.0U/L，PT13.6s。肾功能、血糖、血脂水平正常，血清铜、铜蓝蛋白、ɑ－抗胰蛋白酶、白细胞中β－葡糖苷酶及鞘磷酯酶、免疫球蛋白水平正常。肝炎病原学及自身免疫性抗体、血清寄生虫检查均为阴性。肝血管彩超：肝后段下腔静脉变细，考虑继发性改变；三支肝静脉较细，其内血流通畅。骨髓涂片：粒系增生明显活跃，以中性中、晚幼粒细胞为主，各阶段细胞形态大致正常。胃镜：食管静脉曲张（重度，RC征﹢﹢﹢）；胃静脉曲张（食管胃底静脉曲张1型）。肝活组织检查：肝小叶结构紊乱，肝细胞结节状增生，汇管区纤维增生，纤维间隔形成，分割肝窦实质，未见假小叶形成。小胆管增生，部分管壁萎缩，间质少量淋巴细胞浸润（图1）。

诊断 处理

综上诊断：“特发性门静脉高压”。

图1　肝活组织检查结果　HE染色，×100　　 给予保肝（甘草酸二胺、熊去氧胆酸）、降低门静脉压力（心得安）治疗。2015年12月10日行内镜下食管曲张静脉7环套扎及胃底组织胶注射，2016年2月24日复查胃镜：食管静脉曲张（轻度，再次经内镜下6环套扎术）；胃静脉曲张（组织胶注射术治疗后）。2016年4月28日查肝功能：TBil 28μmol／L，AST 526U/L，Alb 42.8g/L，ALP 276 U/L。血常规：WBC2．48×109／L、RBC 3．97×1012／L、Hb105g/L、PLT29×109／L。2016年9月2日复查肝功能上述指标均恢复正常，随访至2016年10月患者无不适症状，未再出现呕血、黑便。

随访 讨论

讨论 特发性门静脉高压症又名特发性非肝硬化门静脉高压，我国报道很少。该病在日本和印度发病率高，是导致门静脉高压的第二大原因。其临床表现与肝硬化有较多相似之处，易误诊为肝硬化。主要表现为门静脉高压导致反复上消化道出血，显著脾肿大伴脾功能亢进，肝功能基本正常。病理改变主要表现为汇管区和门静脉纤维化，肝内门静脉终末支破坏，且多有炎症细胞浸润以及肝实质萎缩，但无肝硬化改变，为肝窦前性门静脉高压，导致门静脉血流回流受阻及门静脉压力升高，使脾脏淤血肿大及脾血流增加，进一步加重门静脉压力的恶性循环过程。 特发性门静脉高压症诊断困难，缺少金标准。由于其临床表现与肝硬化门静脉高压相似，临床需鉴别诊断，既往多沿用2002年日本特发性门静脉高压症研究委员会制订的诊断标准。2015年欧洲肝病学会制订了特发性非肝硬化门静脉高压症的诊断要点：（1）门静脉高压症临床表现；（2）肝活组织检查排除肝硬化可能，如慢性乙型、丙型肝炎，非酒精性脂肪性肝炎，酒精性脂肪性肝炎，免疫性肝炎，遗传性血色素沉着症和Wilson病；（3）排除导致肝硬化或非肝硬化门静脉高压症的慢性肝病可能；（4）排除导致非肝硬化门静脉高压症的可能，如遗传性肝纤维化、结节病、血吸虫病；（5）多普勒超声或CT证实门静脉及肝静脉开通。 临床治疗主要针对门静脉高压所导致的食管胃底静脉曲张破裂出血和脾功能亢进，推荐参考肝硬化门静脉高压的处理原则。特发性门静脉高压症患者因不存在肝硬化，故上消化道出血较肝硬化少见，患者肝脏的合成、解毒、生物转化等功能相对较好，远期预后较肝硬化门静脉高压症好，存活曲线几乎与相同年龄、性别的普通人群类似，且急性出血后病死率明显低于肝硬化患者。在成功处理胃食管静脉曲张后，2～5年存活率接近100%。内镜治疗急性曲张静脉出血的成功率为95%。对于不能控制的出血应考虑经颈静脉肝内门体分流术治疗。对于合并脾功能亢进或以上治疗失败的患者可采用手术治疗，包括门奇静脉断流术或门体分流术。部分患者在接受以上治疗3～10年后可能会出现进行性肝衰竭，此时可考虑行原位肝移植。