主诉 病史

患者为 71 岁女性，因出现进行性固体食物吞咽困难三年入院。 患者既往有胃食管反流性疾病以及慢性间歇性吞咽困难病史，否认食物嵌塞史。仔细询问患者病史，患者否认曾出现过恶心、呕吐及腹痛症状，且不伴体重减轻。入院实验室检查结果未发现明显异常。

查体 辅查

入院前 6 月的食道、胃、十二指肠镜（EGD）检查结果未发现明显异常。然而，入院后 EGD 显示中段食管有 4-5cm 的巨大上皮下病变，且病变平滑，上覆正常组织，无明显溃疡（图 A）。随着内镜入胃后，病变也滑入胃中（图 B）。胸部普通及增强 CT 确证了食管末端出现直径为 5.5cm 的大型粘膜下团块。 随后，在超声内镜下进行了活检（图 C），组织病理学结果显示为梭形细胞肿块，免疫组化检查显示为 CD117 阳性。

诊断 处理

该病例诊断为胃肠道间质瘤（GIST）。GIST 通常无特异性临床表现，临床表现常取决于其累及的胃肠道具体部位。许多胃肠道间质瘤常出现腹部不适、体重减轻以及梗阻症状。60% 的 GIST 源于胃，而食管源性的 GIST 小于 1%。 当肿瘤发生于食管时，可能导致吞咽困难并出现类似胃食管反流性疾病的症状。标准治疗方案以手术治疗为基础，同时使用酪氨酸激酶抑制剂（如伊马替尼）化疗。 本例患者出现间歇性吞咽困难的原因可能是当肿块滑入胃后出现症状缓解，而当肿块上升回食管后症状再次出现。最终，患者使用伊马替尼进行新辅助化疗且计划在将来对肿块进行手术切除。