主诉 病史

32岁女性，因“反复头痛1年余，记忆力下降11月”入院。1年来头痛反复发作，针刺感，并渐出现幻视、幻听、被控制感。既往有寄生虫感染病史。姑姑有类似病史。

查体 辅查

查体：双膝反射活跃。右侧巴氏征阳性，左侧巴氏征可疑阳性。辅助检查：门诊头颅MR示双侧额顶叶、半卵圆中心、放射冠、侧脑室旁及右侧外囊、左侧颞叶、桥脑左侧多发病灶，多发性硬化可能性大。

诊断 处理

入院后行腰穿术，测得脑脊液压力55mmH2O。感染科会诊后予阿苯达唑0.4Bid口服驱虫治疗。予完善Notch3基因突变、皮肤血管活检术病理：小动脉管壁可见多层平滑肌细胞，其肌膜下密斑丰富，在平滑肌细胞表面和其肌膜间可见数个嗜锇颗粒沉积，表现为圆形、椭圆形或短棒状的高电子密度颗粒。入院后予改善循环、营养神经治疗。

随访 讨论

患者出院后四个月再发头痛，再次入院予营养神经、改善循环及智能治疗。讨论：CADASIL，即伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病，是因Notch3基因突变引起，多在中年发病，具家族遗传性。主要临床表现为：偏头痛，反复缺血性卒中发作，进展性的认知功能障碍。MR常表现为大脑半球白质广泛长T1和长T2异常信号，多位于皮质下、脑质周围，早期散在，以后渐进展融合成大片状，主要病理改变为全身性小动脉病，多发腔隙性脑梗死和广泛性白质脱髓鞘，脑内小动脉、内脏器官和皮肤、肌肉的小血管壁上电镜检查可发现动脉中层和弹性膜间有电子密度颗粒状嗜锇样物质沉积。