主诉 病史

患儿男，3个月10 d，因反复抽搐10 d入院。入院前10d无明显诱因开始出现抽搐，表现为双眼眨动、口角抽动、四肢痉挛发作，每次持续数秒至十余秒，可自然缓解，成串发作，每串10余次，每天6—7串。患儿系第2胎第2产，足月顺产，出生体重3500g，否认出生窒息史。母孕产史无异常，否认家族癫痫史及遗传病史。

查体 辅查

查体：体重8kg，头围41cm，精神运动发育落后，竖头不稳，追光追物迟钝，不能逗笑，余查体无异常。辅查：入院后颅脑MRI增强扫描示侧脑室系统增大(左侧侧脑室较对侧显著)。视频脑电图示睡眠期爆发一抑制，监测到1串痉挛发作。进行基因捕获及高通量测序：9号染色体上的STXBPl基因第14外显子发生杂合突变，双链DNA之一的编码序列第1216位碱基由胞嘧啶变为胸腺嘧啶，引起氨基酸改变，第406个氨基酸由精氨酸(密码子CGC)变为半胱氨酸(密码子TGC)，为错义突变：c．1216C>T(P．R406C)。

诊断 处理

诊断为癫痫、大田原综合征。 治疗：入院后给予丙戊酸钠口服液10 mg／(kg·d)抗癫痫治疗，后应用促肾上腺皮质激素(ACTH)冲击治疗2 d，患儿抽搐严重程度及持续时间较前稍好转，家长放弃治疗要求出院。

随访 讨论

随访：患儿于生后6个月因频繁抽搐死亡。 讨论：田原综合征是一种罕见的年龄依赖性癫痫脑病类型，本病例为国内首次报道的大田原综合征患儿的基因诊断。DOI：10．3760／cma．j．issn．0578-1310．2015．04．016