主诉 病史

患者男性， 78岁。1天前行走时绊倒跌伤左大腿， 即感剧烈疼痛， 局部畸形， 活动障碍。近20余年来， 无明显诱因出现左大腿逐渐弯曲， 但不明显影响生活、 劳动。

查体 辅查

查体：生命体征平稳，心肺未及明显异常。左大腿肿胀、 压痛、 反常活动， 膝关节以下感觉、 运动正常。 辅助检查： 碱性磷酸酶123 U/L， 空腹血糖7.30 mmol/L， 血沉35 mm/h。Ｘ线检查：股骨干中段骨折， 股骨干明显弯曲， 骨皮质增厚， 厚薄不均， 骨小梁增粗， 排列混乱 （图1） 。CT片示股骨干横断面形态不规整， 皮质增厚， 密度不均， 皮质内多个大小不一低密度影 （图2） 。股骨髁平面骨小梁粗大混乱， 髌骨前表面皮质增厚硬化， 髌股关节间隙未见异常 （图3） 。

诊断 处理

临床诊断为： 左股骨干病理性骨折。 处理：在硬膜外麻醉下行切开复位钢板内固定术， 由于股骨干明显弯曲， 钢板需做较大弧度的预弯方能贴附。手术顺利， 未发生术中、 术后并发症。术后查X片， 骨折复位及内固定良好。病理检查： 见增生致密板状骨组织， 并有破骨细胞进行骨吸收及可疑镶嵌样结构， 考虑畸形性骨炎 （图4） 。术后口服阿仑膦酸钠， 连用3个月。随访2年8个月， 生活自理，能参加轻体力劳动， 行走功能与伤前无明显差异。复查Ｘ片， 骨折基本愈合， 但骨折端仍见低密度影及硬化现象。

随访 讨论

一般认为， 畸形性骨炎是一种慢性进行性骨代谢异常所引起的疾病， 发病原因有多种学说， 如遗传、 炎症、 内分泌混乱、 自体免疫性疾病、 先天代谢缺陷、 结缔组织性疾病等， 其中比较认可的有遗传和慢病毒感染二种假设。本病的发生有明显的地域性和种族性， 以西欧及大洋洲为高发区， 亚洲少见， 提示与遗传及环境因素有关。有研究发现， 畸形性骨炎患者的破骨细胞中含有病毒RNA和胞浆包涵体， 表明本病与慢病毒感染有一定关系。 尤其需要注意的是， 本病可以恶变 [5] ， 约有5％~10％恶变为骨肉瘤、 纤维肉瘤等。对于畸形性骨炎本身尚无特殊治疗， 一旦确诊， 需对患者严密随访。出现疼痛等症状者， 可予对症治疗， 如非甾体类抗炎药物、 降钙素等。近20年来， 采用第二代二膦酸盐制剂阿仑膦酸钠抑制破骨细胞功能， 减少骨吸收， 可明显缓解临床症状， 取得了较好的疗效。 《中国中西医结合外科杂志》 doi：10.3969/j.issn.1007-6948.2013.04.048